卒中遗传学研究：学习规范，实践中改进
作者：李海峰
文章来源：国际脑血管病杂志,,23(09)
卒中的发病率和致残率在我国居于首位，在国际上也居于前列。卒中发病机制研究已经发现了为数众多的潜在干预靶点，但仅有少数被证实具有提示风险及改善病程和预后的作用，风险分层和靶向性干预是卒中研究的方向。遗传学研究对深入理解卒中发病机制和寻找干预靶点具有重要意义。除了少数符合孟德尔遗传模式的卒中综合征外，大多数卒中是散发性的复杂疾病，单个基因位点突变对发病的作用有限，多种基因与环境因素相互作用是卒中易感性的基础。近年来，遗传学检测和统计学方法的巨大进步在为明确其关系提供了机遇的同时也带来了挑战，这主要是因为基于人群的研究需要的样本量很大，单个研究中心均无足够的资源，因此广泛合作势在必行。而且，卒中又是异质性很强的疾病，发病机制环节和影响预后的因素很多。不同研究中心需要不断提高收集到的样本及相关信息的质量和内涵，只有采用统一又有富有开放性框架的研究体系，才能减少临床资料不一致导致的研究偏倚，最终取得有价值的发现。1学习规范和理解规范国际卒中遗传学联盟(InternationalStrokeGeneticsConsortium,ISGC)对标准化表型数据收集[1]以及生物样本采集和储存[2]的推荐意见(下文简称推荐意见)及时为卒中遗传学研究提出了规范性指导。在表型数据收集部分，推荐意见在简述研究设计的基础上对人口统计学资料、危险因素、卒中亚型(病因和严重程度)、影像学方案以及转归指标提出了具体要求，资料被分为最低限度和希望
